延伸

报告如“天书”全靠“翻译”

人所有的基因虽然只包括四种碱基，但通过几十亿次排列组合，形成了一部大书。一次基因检测利用芯片可以检测60万到90万个基因位点，这是什么概念？

“原始数据的txt文档就有2M，加上注释后高达14M。”陈钢称，一个性状往往是由好几个位点决定的，在算法中各个位点的权重还不一样，“有的一份报告就达几十页，全是专业科学术语，非专业人士就如看天书”。

在他看来，基因测序成本已经大大降低，作为基因检测的重要一环，检测结果的解读是未来比拼的重点。

广州医科大学第三附属医院妇产科研究所实验部刘维强博士也指出，现阶段，技术层面对全基因组进行测序已经不是什么问题。“关键在于拿到这些测序数据后，我们怎么解读、解释。说白了，就是对基因的认识还不全面，相关的认识还在发展。”

业内人士透露，解读基因测序对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素养，又要对基因测序有深度了解。记者采访了解到，遗传咨询师专门负责测序报告的解读，但这一职业群体数量远不能满足飞速增长的市场需求。

为此，中国科学院院士贺林曾多次公开呼吁，国家应对“遗传咨询师”这种新职业加大支持力度，“在基因测序仪等工具读取‘天书’字句之后，如果没有遗传咨询师的‘翻译’，我们拿到手的几乎是一大堆数据垃圾。”（记者 李妹妍 吴海飞 陈泽云）