目前临床上基因检测主要应用领域在生殖生育,包括无创产前筛查和胚胎植入前遗传学诊断PGS/PGD、遗传病筛查、肿瘤基因检测等。其中无创产前筛查市场竞争格局稳定。遗传病由于发病率较低,对应市场的患者群体较小。
“肿瘤检测是最大的应用市场,2015年我国确诊癌症人数429万,加上存量病患,癌症患者数目庞大,且涉及癌种多,基因检测能够在肿瘤的预防、诊断、用药、复发检测各个环节发挥重要作用,肿瘤的基因检测市场空间巨大。”邓周宇指出。
从主要龙头机构的业务范围来看,完全没有与“天赋检测”有关的任何内容。
作为全球最大基因组研究中心,华大基因主要通过基因检测等手段,提供基因组学类的诊断和研究服务,业务分为生育健康类服务、复杂疾病类服务、基础科研类服务、药物研发类服务等。拥有国内最大的医学连锁实验室的广州金域检验主要业务也是提供遗传病检验和肿瘤检测方面的服务。
D 监管:相关市场规范有待建立
基因检测行业涉及众多细分领域,如机构、仪器、试剂、技术等,不同的领域归口于不同的监管部门。其中,卫计委主要负责审查基因检测机构的资质,CFDA对产业链条中的仪器、试剂、分析软件进行监管。
事实上,在政策管理方面,国内目前仅有针对临床基因检测运用的政策约束。2014年,国家食品药品监督管理总局和国家卫计委曾联合发出通知,叫停高通量基因测序的临床应用。不过,2015年上半年,国家卫计委又先后公布了基因测序临床应用的试点名单。
据了解,国内医疗机构或相关实验室采用与人类基因检测相关的试剂,需向国家食药监总局申请注册或者办理备案;开展基因检测业务,需向国家卫生计生委申报临床试点,通过审批可以合法开展相关业务。
但在非临床领域,尤其是在天赋检测、健康风险等消费级基因检测领域,归谁管、怎么管等问题,目前尚没有明确、具体的政策解答。
“国内没有相关标准,也缺乏审核机制,如何判断一个基因检测产品的可靠程度?”陈玲燕表示,针对消费级基因检测,消费者目前很难从一个产品的价格和包装来判断该检测是否可靠。
“检测机构只要通过了相关认证就可以应用PCR等技术,也能以科研报告的形式提供检测服务,不少企业因此打‘擦边球’。”陈钢认为,与“天赋基因检测”的热潮相对的,是仍处于起步阶段的监管制度和细则。