罕见病治疗，除了药物难以可及性外，还要面对“谁可以诊治”的难题。因为会诊治的医生比病人还少。面对这样的困局，医院之间开始在摸索抱团合作。

3月9日，广东省首个肌病与周围神经病联盟宣布成立，这也是全国首个成立的肌病与周围神经病专科联盟。联盟成员覆盖了广东省内21个地级市，囊括了南方医科大学南方医院、中山大学附属第一医院等逾50家医院。另外，还有金域医学等可以提供从筛查到诊断（血液、病例、基因）的检测机构也加入其中。联盟目的，是要发挥结合各自优势，在促进罕见病分级诊疗、实施双向转诊等方面发挥作用。

肌病与周围神经病是一组主要累及肌肉和周围神经的疾病，是神经内科的主要病种之一，其疾病谱非常广泛，覆盖人群也非常广泛，但此类疾病病情复杂，难以诊断。如为外界熟悉的“渐冻人”、肌无力、肌萎缩等这样的罕见病，都属于肌病与周围神经病这类范畴。

据第一财经记者了解，在国家日前公布的《第一批罕见病目录中》，共有121个罕见病，其中属于肌病与周围神经病范畴的就占了30多种。神经内科中罕见病病种多，加上单个病种患者数量少，给神经内科医生诊治带来不小挑战。“目前，广东省各地区各级医疗单位存在医疗资源不均衡情况，导致肌病与周围神经病临床治疗容易存在不足或者过度治疗情况。”上述联盟发起人之一，现任中华医学会神经病学分会神经病理学组委员蒋海山教授表示。

其实，多数的罕见病，都面临诊断水平低问题。2018年年初，由北京病痛挑战基金会与香港浸会大学等联合发布的《2018中国罕见病调研报告》中显示，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。

医生层面认识的不足，导致罕见病治疗困难重重。如药物可及性问题，有些罕见病药物虽进入了国家或地方医保，但最终还是难以打通医院“最后一公里”。因为单个医院患者数量太少，医生也不了解怎么使用。罕见病药物又昂贵，医院自身也有“药占比”限制。

“如果医院可以联盟的话，依靠联盟的力量，可以提高药物可及性。通过联盟来寻找合适的药物、评估药物的安全与风险如何、制定这个药物的使用方案等，之后在联盟内的医院又进行推广。”中山大学附属第一医院神经科教授张成对第一财经记者表示。

为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，此次肌病与周围神经病联盟成立前，今年2月份，国家卫生健康委也宣布建立全国罕见病诊疗协作网。卫健委将在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院：中国医学科学院北京协和医院、32家省级牵头医院以及291家成员医院。

医院之间的诊疗协作，进而促进罕见病药物研发。

以肌病与周围神经范畴疾病为例，蒋海山也对第一财经记者表示，很多疾病目前发病机制仍不明确，使得难以制定出准确的治疗方案。比如运动神经元疾病，目前发病机制的假说就有很多种，依据这些假说设计的治疗方案，目前也就只有利鲁唑和依达拉奉可以部分缓解患者的病情，所以也成为仅有的两个被FDA批准用于治疗运动神经元病的药物。

“随着医学科学的进步，原来一些没有治疗方案的药物，将有可能获得治疗，但需要更多的医疗机构和人员协同参与，共同研发，而在这方面，联盟具有巨大的优势，可以联合更多的专业人员协同参与工作，为攻克这些难点起到更多作用。随着社会各界对罕见病诊治的重视，医院间的协作有望增多。”蒋海山说。

责编：乐琰 此内容为第一财经原创。未经第一财经授权，不得以任何方式加以使用，包括转载、摘编、复制或建立镜像。第一财经将追究侵权者的法律责任。 如需获得授权请联系第一财经版权部：021-22002972或021-22002335；banquan@yicai.com。