3岁男孩不会蹦确诊罕见病！7月7日，东南大学附属中大医院举办了一场杜氏肌营养不良（DMD）患者的活动。韩女士的儿子在三岁时被发现有异常，蹲下后站起来需要扶着膝盖，玩蹦床时跳不起来，双脚不能同时离地。三年前，她的儿子确诊为杜氏肌营养不良。她坦言感觉天塌了，因为这种罕见病目前没有特效药。孩子从四岁半开始规范服用激素延缓病情，并每天在家进行约三小时的康复训练。现在他能够实现双脚离地，也能在幼儿园和其他小朋友一起玩耍。韩女士坚信通过规范治疗可以延缓孩子的病情，总有一天能等到特效药。

杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传的肌肉疾病，由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白完全缺失，进而引发进行性肌肉破坏。患者通常在12岁左右需要依赖轮椅，青少年期容易出现心肺衰竭，生命往往在20-30岁结束。