染色体及基因检查

细胞遗传学及先天性代谢异常的检查：多在妊娠中期进行。

(1)染色体异常：染色体核型分析技术是诊断染色体数目或结构异常的金标准。通过羊水细胞培养作染色体核型分析，可以诊断染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体，性染色体异常有特纳综合征(Turner`s syndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病。

(2)先天性代谢异常：经羊水细胞培养作某些酶的测定，以诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。如测定氨基己糖酶A活力以诊断由类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病，测定半乳糖-1-磷酸盐尿昔酞转移酶可诊断半乳糖血症等。

(3)基因病：从羊水细胞提取胎儿DNA针对某一基因做直接或间接分析或检测。近年已能应用合成DNA化学、重组 DNA技术及分子克隆化等研究的相互结合作遗传病的基因诊断，如镰形红细胞贫血、苯丙酮尿症。目前国内能进行产前诊断的遗传病有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型乙型血友病、假性肥大型肌营养不良等。

(4)基因工程用于产前诊断：分子生物学技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如镰状细胞性贫血，Bart水肿胎儿、 HBH病及其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等。

(5)母血胎儿游离DNA片段检查(无创DNA检查)：近年来开展的通过检查母血中特殊的胎儿游离DNA片段，进而检查胎儿染色体数目异常的一种检查方法，因其无创性和准确率较高，已经得到较为广泛的认可。

胎儿先天畸形是一种十分复杂的疾病，要准确判断胎儿畸形的原因，就需要进行非常全面的检查。如果胎儿出生前被检查患有胎儿先天畸形，父母可以做相应的治疗与矫正，也许还能还胎儿一个健全健康的身体。